GENETICA Y HERENCIA
Los genes y los cromosomas
Cada uno de nosotros cuenta con una secuencia de información química que determina el aspecto de nuestro cuerpo y la manera en que funciona. Esta secuencia se encuentra en las largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que se encuentran dentro de cada célula. El ADN transporta los códigos de información genética y está formado por subunidades enlazadas denominadas nucleótidos. Cada nucleótico contiene una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y una de las cuatro moléculas "de codificación" (adenina, guanina, citosina o timidina). La secuencia de estas cuatro bases determina código genético.
Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar ciertas proteínas del cuerpo se denominan genes. Los investigadores científicos creen que el ADN humano contiene 25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gen es como una "receta" de un libro de cocina. Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y cabello ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes llamadas "enzimas" (las cuales ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo).
Junto con los segmentos de ADN, los genes se agrupan en orden dentro de estructuras denominadas cromosomas. Cada célula del ser humano contiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de uno de los padres en el momento de la concepción. Después de la concepción, los cromosomas se duplican una y otra vez para pasar la misma información genética a cada célula nueva del niño que se está desarrollando. En el ser humano (hombres y mujeres), los cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los cromosomas sexuales X e Y.
¿Qué es la herencia genética?
La herencia es el proceso por el cual la información genética se transmite de padres a hijos. Es por esto que los miembros de la misma familia tienden a tener características similares.
De hecho, cada persona tiene dos genomas. Un genoma es un conjunto completo de instrucciones genéticas de un organismo. Cada genoma contiene toda la información necesaria para construir ese organismo y permitir que crezca y se desarrolle. Nuestro genoma tiene una longitud aproximada de 3.200 millones de pares de bases y está empaquetado en 23 pares de cromosomas.
Obtenemos una copia de nuestro genoma de cada uno de nuestros padres.
La herencia genética describe cómo el material genético se transmite de padres a hijos.
¿CÓMO SE HEREDA EL MATERIAL GENÉTICO?
La mayoría de nuestras células contienen dos conjuntos de 23 cromosomas, una estructura similar a un hilo en nuestras células, hecha de una larga molécula de ADN, envuelta alrededor de un andamio de proteínas. Los humanos tienen 23 pares de cromosomas (son diploides). Otros organismos también tienen cromosomas, la mayoría de los cromosomas bacterianos son bucles o círculos de ADN.
Una excepción a esta regla son las células sexuales (óvulos y espermatozoides), también conocidas como gametos, que solo tienen un conjunto de cromosomas cada uno (son haploides).
Un gameto es una célula reproductora masculina o femenina que contiene la mitad de la información genética de un organismo. En los humanos los gametos son los espermatozoides y el óvulo.
Sin embargo, en la reproducción sexual, la célula espermática se combina con el óvulo para formar la primera célula del nuevo organismo en un proceso llamado fertilización.
Esta célula (el óvulo fertilizado) tiene dos conjuntos de 23 cromosomas (diploides) y el conjunto completo de instrucciones necesarias para crear más células y, finalmente, una persona completa.
Cada una de las células en la nueva persona contiene material genético de los dos padres.
Esta transmisión de material genético es evidente si se examina las características de los miembros de la misma familia, desde la estatura promedio hasta el color del cabello y los ojos, y la forma de la nariz y las orejas, ya que generalmente son similares.
Si hay una mutación en el material genético, esta también puede transmitirse de padres a hijos.
Una mutación es un cambio que se produce en una secuencia del ADN. Las mutaciones son relativamente comunes en nuestro ADN, pero la mayoría no tiene ningún efecto detectable.
Es por esto que las enfermedades pueden ser hereditarias.
¿CÓMO SE DETERMINA EL SEXO?
El sexo de un individuo está determinado por los cromosomas sexuales llamados cromosoma X y cromosoma Y.
Las hembras tienen dos cromosomas X (XX).
Los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
Los gametos femeninos (huevos), por lo tanto, siempre llevan un cromosoma X.
Los gametos masculinos (espermatozoides) pueden llevar una X o una Y.
Cuando un óvulo se une con un espermatozoide que contiene un cromosoma X, el resultado es una niña. Cuando un óvulo se une con un espermatozoide que contiene un cromosoma Y, el resultado es un niño.
¿QUÉ ES UN GENOTIPO?
El genotipo es una descripción de la composición genética única de un individuo.
Se puede usar para describir un genoma completo o solo un gen individual y sus alelos.
Los alelos son diferentes formas del mismo gen. En los seres humanos, los alelos de genes particulares vienen en pares, y nuestras características están determinadas por la combinación de los alelos que tenemos.
El genotipo de un individuo influye en su fenotipo
El fenotipo son los rasgos físicos y características de un organismo resultantes de su composición genética.
Por ejemplo, si estamos hablando del genotipo para el color de los ojos, podemos decir que una persona tiene un alelo del ojo marrón (B) y un alelo del ojo azul (b).
Como resultado, el fenotipo de ese individuo será ojos marrones.
Esto se debe a que el alelo para los ojos marrones es dominante, mientras que el alelo para los ojos azules es recesivo. (Ver imagen).
Alelo dominante es la versión más fuerte de un par de alelos. Los alelos dominantes muestran su efecto incluso si solo hay una copia en el genoma, por ejemplo, el alelo para ojos marrones.
Alelo recesivo es cuando el alelo de un gen muestra su efecto solo si hay dos copias en el genoma, por ejemplo, el alelo para los ojos azules.
Ilustración para mostrar la herencia de alelos dominantes y recesivos para el color de ojos. Crédito de la imagen: Genome Research Limited
¿QUÉ ES UN FENOTIPO?
El fenotipo es una descripción de las características físicas de un organismo. Por ejemplo, si estamos hablando de color de ojos, el fenotipo de un individuo puede significar ojos azules, marrones o verdes.
La mayoría de los fenotipos están influenciados por el genotipo de un individuo, aunque el medio ambiente también puede desempeñar un papel (naturaleza versus nutrición).
¿QUÉ ES LA HERENCIA MENDELIANA?
Es la forma más simple de herencia. Fue descubierta gracias al trabajo de un monje austriaco llamado Gregor Mendel en 1865.
Tras años de experimentos con la planta de guisante común, Gregor Mendel pudo describir la forma en que las características genéticas se transmiten de generación en generación.
Gregor usó guisantes en sus experimentos principalmente porque podía controlar fácilmente su fertilización, transfiriendo polen de planta a planta con un pequeño pincel.
A veces transfirió el polen hacia y desde las flores de la misma planta (autofertilización) o desde las flores de otra planta (fertilización cruzada).
En un experimento cruzó plantas de guisantes amarillas lisas y fertilizadas con guisantes verdes arrugados:
Cada guisante que resultó de este primer cruce, la primera generación (F1), era liso y amarillo.
Sin embargo, cuando se cruzaron dos plantas de guisantes amarillas suaves de esta primera generación para producir una segunda generación (F2), el resultado fue un 75 por ciento de guisantes amarillos suaves y un 25 por ciento de guisantes verdes arrugados (3: 1).
Este resultado muestra que los genes de los guisantes amarillos suaves son dominantes, mientras que los genes de los guisantes verdes arrugados son recesivos.
Los resultados de este y otros experimentos llevaron a Gregor Mendel a presentar tres principios clave de herencia:
La herencia de cada rasgo está determinada por “factores” (ahora conocidos como genes) que se transmiten a los descendientes.
Los individuos heredan un ‘factor’ de cada padre para cada rasgo.
Es posible que un rasgo no se muestre en un individuo, pero que aún se pueda pasar a la siguiente generación.
Los rasgos genéticos que siguen estos principios de herencia se denominan mendelianos.
ACTIVIDAD.
1. Realizar un mapa mental sobre genetica y herencia
Leyes de Mendel
¿En qué consisten las Leyes de Mendel?
Las leyes de Mendel son los principios que establecen cómo ocurre la herencia, es decir, el proceso de transmisión de las características de los padres a los hijos.
Las tres leyes de Mendel son:
Primera ley: principio de la uniformidad.
Segunda ley: principio de segregación.
Tercera ley: principio de la transmisión independiente.
Estas tres leyes constituyen las bases de la genética y sus teorías. Fueron postuladas por el naturalista austriaco Gregor Mendel entre los años 1865 y 1866.
Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad
La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).
Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que determina su característica sobresaliente.
Por ejemplo:
Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante (A) y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (flor roja), como se ilustra a continuación.
Primera ley de Mendel: principio de la uniformidad
La primera ley o principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial establece que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y, además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo dominante).
Las razas puras están compuestas por alelos (versión específica del gen), que determina su característica sobresaliente.
Por ejemplo:
Si se cruzan plantas de razas puras, unas de flores rojas con el genotipo dominante (A) y otra de flores moradas con el genotipo recesivo (a), se tendrá como resultado que la primera generación filial será igual, es decir (Aa), ya que va a sobresalir el genotipo dominante (flor roja), como se ilustra a continuación.
Cuadro de Punnet de la primera ley
| A (rojo) | A (rojo) | |
| a (morado) | Aa | Aa |
| a (morado) | Aa | Aa |
Segunda ley de Mendel: principio de la segregación
La segunda ley o principio de la segregación consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa) tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa. Es decir, el carácter recesivo permanecía oculto en una proporción de 1 a 4.
Por ejemplo:
Si se cruzan las flores de la primera generación filial (Aa), que contienen cada una un genotipo dominante (A, color rojo) y uno recesivo (a, color morado), el genotipo recesivo tendrá la posibilidad de aparecer en la proporción 1 de 4, como se observa a continuación:
Cuadro de Punnet de la segunda ley| A (rojo) | a (morado) | |
| A (rojo) | AA | Aa |
| a (morado) | Aa | aa |
Tercera ley de Mendel: principio de la transmisión independiente
La tercera ley o principio de la transmisión independiente consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en regiones muy distantes del cromosoma.
Asimismo, al igual que en la segunda ley, ésta se manifiesta mejor en la segunda generación filial.
Mendel obtuvo esta información al cruzar guisantes cuyas características, es decir, color y rugosidad, se encontraban en cromosomas diferentes. Fue así que observó que existen caracteres que se pueden heredar de manera independiente.
Por ejemplo:
El cruce de flores con características AABB y aabb, cada letra representa una característica, y el que sean mayúsculas o minúsculas exponen su dominancia.
El primer carácter representa el color de las flores A (rojo) y a (morado). El segundo carácter representa la superficie lisa o rugosa de los tallos de las flores B (liso) y b (rugoso). De este cruce resultaría lo siguiente:
Cuadro de Punnet de la tercera ley
| A (rojo) B (liso) | A (rojo) b (rugoso) | a (morado) B (liso) | a (morado) b (rugoso) | |
| A(rojo) B (liso) | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
| A (rojo) b (rugoso) | AABb | AAbb | AaBb | Aabb |
| a (morado) B (liso) | AaBB | AaBb | aaBB | aaBb |
| a (morado) b (rugoso) | AaBb | Aabb | aaBb | aabb |
El trabajo científico de Gregor Mendel solo fue tomado en cuenta a partir de 1900, cuando los científicos Hugo Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak tomaron en cuenta sus investigaciones y experimentos.
A partir de ese momento su trabajo científico alcanzó tal relevancia, que se considera como un hito en los estudios sobre biología y genética.
Las leyes de Mendel conforman las bases de la genética y sus teorías, por ello ha sido considerado como el padre de la genética, ya que sus leyes logran exponer cómo será el fenotipo del nuevo individuo, es decir, sus características físicas y expresión del genotipo.
Para determinar tal conocimiento, Mendel realizó diversos experimentos con plantas de guisantes de diferentes caracteres, a las que cruzó y estudió los resultados de los caracteres que sobresalieron. De allí que haya determinado la existencia de caracteres dominantes y caracteres recesivos, es decir, genotipos.
De esta manera, Mendel determinó tres leyes que exponen cómo se lleva a cabo la descendencia y transmisión de caracteres entre seres vivos.
ACTIVIDAD
1. Realizar el glosario de las suguientes palabras.
- factor mendeliano
- gen
- genotipo
- fenotipo
- alelo
- locus
- cariotipo
- linea pura
- autofecundacion
- dominancia
- recesividad
- meiosis
- homocigoto
- heterocigoto
- hibrido
- gameto
- cigoto
- haploide
- diploide
- autosoma
